První léčba pomocí CRISPR

Genová terapie Casgevy vyvinutá biotechnologickými společnostmi Vertex Pharmaceuticals a CRISPR Therapeutics je první oficiálně schválenou léčbou založenou na technologii CRISPR. Povolily ji britské úřady a v dohledné době by měla být k dispozici i nemocným v USA a EU.

CRISPR umožňuje cílené zásahy do dědičné informace. Casgevy vyřadí v krvetvorných buňkách kostní dřeně z činnosti gen BCL11A a tím v nich spustí produkci tzv. fetálního hemoglobinu. Tento typ hemoglobinu vytváří plod. Po porodu z těla mizí a je nahrazen „dospělým“ hemoglobinem. Z obnovené produkce fetálního hemoglobinu budou těžit pacienti, kteří mají gen pro „dospělý“ hemoglobin poškozený a trpí srpkovitou anémií nebo beta-talasémií.

Srpkovitá anémie se projevuje ucpáváním cév, které může vyústit v poškození orgánů, mrtvici nebo infarkt. Lidé s beta-talasemií trpí celkovým nedostatkem hemoglobinu, což má za následek celkové vyčerpání a poruchy srdečního rytmu. Obnovená tvorba fetálního hemoglobinu tyto problémy odstraní. Dokazují to výsledky klinických testů, při kterých terapie Casgevy úplně vyléčila 28 z 29 pacientů se srpkovitou anémií a všech 42 pacientů s beta-talasémií. Přesto nedostanou genovou terapii všichni, kdo by ji potřebovali. Odhaduje se, že cena léku pro jednoho nemocného se vyšplhá na 2 miliony dolarů. Léčba se „šije na míru“ každému pacientovi, protože je třeba použít jeho vlastní buňky kostní dřeně. Už samotná genetická úprava je náročná na vybavení i personál. Jednoduchá není ani vlastní léčba. Pacient stráví v nemocnici minimálně měsíc, protože kromě přípravy na odběr buněk musí absolvovat i zákrok, při kterém je mu část buněk kostní dřeně zničena, aby vznikl prostor pro transplantaci geneticky upravených buněk. I to jsou náročné zákroky. Pro země třetího světa, kde jsou obě dědičné choroby rozšířené, zůstane léčba z valné části nedostupná.