Neúměrný vliv cytoplazmatické DNA

Hlavním cílem současné genetiky je pochopit, jakým způsobem vedou vzájemné interakce mezi geny až k vzniku konkrétního fenotypu. Většina genetické informace je uložená v buněčném jádru, ale malé množství DNA je obsaženo také mimo oblast jádra, v tzv. semi-autonomních organelách, jako jsou mitochondrie, které generují energii ve formě ATP nebo chloroplasty v rostlinných buňkách. Přístup většiny současných genomických studií se omezuje pouze na čtení jaderného genomu, a tudíž neklade důraz na genom těchto semi-autonomních organel, což je v přímém rozporu s jejich ústřední rolí v buněčném metabolismu. Projevy těchto mimojaderných genů byly důvěrně známé již starším generacím šlechtitelů, kteří pozorovali např. cytoplazmatickou samčí sterilitu nebo maternální efekt (cytoplazmatická dědičnost přenášená po mateřské linii). Variabilita v mitochondriálním genomu může výrazně také ovlivňovat kondici (fitness) různých organismů, a vytvořit tak účinné reprodukční izolační bariéry, např. u různých druhů bezobratlých. Významné účinky mimojaderných genů naznačuje i studie týmu z Kalifornské univerzity, která ukazuje, že minoritní frakce DNA semi-autonomních organel má neúměrně velký vliv na celkový metabolismus. Během studie na huseníčku rolním (Arabidopsis thaliana) vědci zkoumali, jak polymorfismy ve více než 25 000 jaderných genech a přibližně v 200 genech semiautonomích organel ovlivňují hladiny metabolitů v souborech rostlin huseníčku. Překvapivě zjistili, že hladina až 80 % všech měřených metabolitů byla přímo ovlivněna polymorfismy v minoritních genech semiautonomních organel. Z toho vyplývá, že cytoplazmatické pozadí hraje klíčovou roli pro vyjádření jaderných genů. Toto zjištění je v prvé řadě dosti překvapivé, ale z jiného úhlu pohledu předvídatelné, protože tyto organely se podílejí na produkci energie a cukrů. Otázkou však zůstává, jak geny semiautonomních organel epistaticky modulují vyjádření jaderných genů, které dále ovlivňují např. sekundární metabolismus, a pomáhají tak utvářet jednotlivé fenotypové třídy. Vysvětlení tohoto jevu nabude zcela jistě v budoucnu význam, a to jak při podrobnějším metabolomickém studiu, tak v i biotechnologiích nebo pro pochopení vzniku a rozvoje lidských metabolických poruch přenášených po mateřské linii. (eLife 2013;2:e00776)