ŠTEFAN SRŠEŇ, KLÁRA SRŠŇOVÁ: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata

Širokej odbornej i laickej verejnosti je určená učebnica autorov prof. MUDr. Štefana Sršňa, DrSc., a doc. MUDr. Kláry Sršňovej, PhD., skúsených vysokoškolských a klinických pracovníkov. K rozhodnutiu pripraviť už tretie vydanie ich viedli dve pohnútky. Skutočnosť, že prvé dve vydania sa stretli s veľkým záujmom čitateľov a boli v krátkom čase úplne vypredané, a hlavne obrovský nárast nových informácií a objavov v molekulárnej genetike (azda najprevratnejším z nich je projekt identifikácie ľudského genómu, ktorý sa začal r. 1990 a skončil na sklonku r. 2000).

Z hľadiska týchto objavných vedeckých poznatkov mala šťastnú ruku aj autorská dvojica, reflektovala a zahrnula ich do učebnice. Okrem prepracovania a doplnenia poznatkov z molekulárnogenetickej oblasti boli doplnené a na základe najnovších poznatkov aktualizované niektoré okruhy problémov. Týka sa to hlavne špeciálnej časti. Je venovaná patologickým genetickým stavom človeka, rozdeleným na monogénne podmienené, chromozomálne aberácie a varianty, multifaktoriálne ochorenia, genetické poruchy somatických buniek a mitochondriálne choroby.

Textová časť je venovaná primárnej a sekundárnej prevencii genetických patologických stavov z pohľadu zdravotníckej praxe, ako aj z aspektov eticko­morálnych a celospoločenských. Je potešiteľné, že aj u nás sa okrem rozšírenia molekulárnogenetickej diagnostiky dedične podmienených ochorení spektrum podstatne rošíri aj v účinnej prevencii onkologických ochorení.

V kapitole venovanej prenatálnej genetickej diagnostike sú uvedené indikácie a rutinné metódy, ktoré sa bežne pri PGD využívajú. V záverečných kapitolách sú prezentované dnešné možnosti a perspektívy liečby geneticky podmienených stavov s načrtnutím nových perspektív z hľadiska najnovších objavov pre medicínsku prax a nádejí pacientov.

Publikácia má vysokú úroveň aj z jazykového hľadiska. Je vhodná pre odborníkov z oblasti klinickej genetiky, molekulárnej biológie a genetiky, ale aj  príbuzných biomedicínskych disciplín, hlavne je určená poslucháčom vysokých škôl. Môže osloviť aj ďalších odborníkov, ktorým je problematika genetiky a jej uplatnenia v širokej praxi blízka. V záujme zachovania dôstojnosti ľudského rodu je nádej, že nenastanú rozpory medzi vedou a múdrosťou človeka, že vedecké výsledky a poznatky nebudú zneužité.