Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2

Aktuální číslo:

2024/12

Téma měsíce:

Expedice

Obálka čísla

ŠTEFAN SRŠEŇ, KLÁRA SRŠŇOVÁ: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata

Vydavateľstvo Osveta, Martin 2000, 410 stran
 |  5. 11. 2002
 |  Vesmír 81, 638, 2002/11

Širokej odbornej i laickej verejnosti je určená učebnica autorov prof. MUDr. Štefana Sršňa, DrSc., a doc. MUDr. Kláry Sršňovej, PhD., skúsených vysokoškolských a klinických pracovníkov. K rozhodnutiu pripraviť už tretie vydanie ich viedli dve pohnútky. Skutočnosť, že prvé dve vydania sa stretli s veľkým záujmom čitateľov a boli v krátkom čase úplne vypredané, a hlavne obrovský nárast nových informácií a objavov v molekulárnej genetike (azda najprevratnejším z nich je projekt identifikácie ľudského genómu, ktorý sa začal r. 1990 a skončil na sklonku r. 2000).

Z hľadiska týchto objavných vedeckých poznatkov mala šťastnú ruku aj autorská dvojica, reflektovala a zahrnula ich do učebnice. Okrem prepracovania a doplnenia poznatkov z molekulárnogenetickej oblasti boli doplnené a na základe najnovších poznatkov aktualizované niektoré okruhy problémov. Týka sa to hlavne špeciálnej časti. Je venovaná patologickým genetickým stavom človeka, rozdeleným na monogénne podmienené, chromozomálne aberácie a varianty, multifaktoriálne ochorenia, genetické poruchy somatických buniek a mitochondriálne choroby.

Textová časť je venovaná primárnej a sekundárnej prevencii genetických patologických stavov z pohľadu zdravotníckej praxe, ako aj z aspektov eticko­morálnych a celospoločenských. Je potešiteľné, že aj u nás sa okrem rozšírenia molekulárnogenetickej diagnostiky dedične podmienených ochorení spektrum podstatne rošíri aj v účinnej prevencii onkologických ochorení.

V kapitole venovanej prenatálnej genetickej diagnostike sú uvedené indikácie a rutinné metódy, ktoré sa bežne pri PGD využívajú. V záverečných kapitolách sú prezentované dnešné možnosti a perspektívy liečby geneticky podmienených stavov s načrtnutím nových perspektív z hľadiska najnovších objavov pre medicínsku prax a nádejí pacientov.

Publikácia má vysokú úroveň aj z jazykového hľadiska. Je vhodná pre odborníkov z oblasti klinickej genetiky, molekulárnej biológie a genetiky, ale aj  príbuzných biomedicínskych disciplín, hlavne je určená poslucháčom vysokých škôl. Môže osloviť aj ďalších odborníkov, ktorým je problematika genetiky a jej uplatnenia v širokej praxi blízka. V záujme zachovania dôstojnosti ľudského rodu je nádej, že nenastanú rozpory medzi vedou a múdrosťou človeka, že vedecké výsledky a poznatky nebudú zneužité.

RUBRIKA: Nad knihou

O autorovi

Igor M. Tomo

 

Doporučujeme

Do srdce temnoty

Do srdce temnoty uzamčeno

Ladislav Varadzin, Petr Pokorný  |  2. 12. 2024
Archeologické expedice do severní Afriky tradičně směřovaly k bývalým či stávajícím řekám a jezerům, což téměř dokonale odvádělo pozornost od...
Vzhůru na tropický ostrov

Vzhůru na tropický ostrov

Vojtěch Novotný  |  2. 12. 2024
Výpravy na Novou Guineu mohou mít velmi rozličnou podobu. Někdo zakládá osadu nahých milovníků slunce, jiný slibuje nový ráj na Zemi, objevuje...
Je na obzoru fit pilulka?

Je na obzoru fit pilulka? uzamčeno

Stanislav Rádl  |  2. 12. 2024
U řady onemocnění se nám kromě příslušné medikace od lékaře dostane také doporučení zvýšit svoji fyzickou aktivitu. Lze ji nahradit „zázračnou...