Kouření a sliznice

Jedno z nejčastějších dědičných onemocnění, které se vyskytuje i v české populaci, je cystická fibróza, způsobená chybou v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance regulátor). Gen v buňkách „vyrábí“ (anebo v řeči molekulárních biologů exprimuje) přenašeče chloridových iontů v membráně epitelových buněk; je vskutku citlivý a známe okolo 800 jeho mutací. V ČR postihuje cystická fibróza jedno z 2000–3000 dětí, každoročně se u nás narodí asi 30 dětí s tímto onemocněním (viz Vesmír 75, 365, 1996/7). Fibróza je postupující zmnožení vaziva v tkáních vystlaných epitelem (výstelkovými transportními a sekrečními buňkami), jako jsou průdušky, trávicí trakt nebo pankreatické, jaterní či pohlavní cesty a vývody.

Protože se v těle spolu s chloridy do dýchacích nebo vývodních duktů (trubiček) vylučuje voda, jsou zdravé sliznice orgánů s vnější sekrecí pokryty jemným a vláčným ochranným hlenem, jehož správná kvalita a množství jsou životně důležité. Při cystické fibróze se nepřenášejí přes epitelové buňky ani chloridy, ani voda nutná pro správné bobtnání hlenových bílkovin – mucinů. Proto je hlen (např. v plicích) velmi hustý a nechrání před infekcemi, na něž většina pacientů posléze umírá, často už v dětství nebo v mladším středním věku. Cystická fibróza, rozpoznatelná už u novorozenců (kteří mají v důsledku poruchy potních žláz enormně slaný pot), je provázena opakovanými chronickými a komplikovanými infekcemi dýchacích cest, poruchami trávení, průjmy, neprospíváním dítěte, porušenou funkcí slinivky břišní a jater, neplodností u mužů a dalšími potížemi, jež jsou spojeny s nefunkčními dukty v orgánech s vnější sekrecí.

Protože zatím chybí množnost vadný gen opravit, podstupují pacienti pouze nepříliš efektivní podpůrnou léčbu některými enzymy, které štěpí mucin v hlenu, a tím snižují jeho viskozitu, dále mukolytiky, vitaminy aj. V krajním případě se podrobují náročným transplantacím často i několika orgánů najednou (např. plic a slinivky břišní), a přesto se řada z nich nedožije ani třicítky.

Při vyhledávání rizikových, ale jinak zcela zdravých osob, pomáhá molekulárněgenetické vyšetření, které může odhalit nosičství chyby v genu. Na genetických pracovištích se provádějí vyšetření buď v rodinách, kde se narodilo dítě s cystickou fibrózou, nebo při podezření na toto onemocnění u některých osob s poruchou rozmnožovacích funkcí. Nemocní a jejich rodiny se sdružují do klubů (např. www.cfklub.cz), což jen podtrhuje, o jak závažné onemocnění jde.

Bylo by tedy s podivem, kdyby si někteří z nás o příznaky choroby přímo koledovali. A přece se najdou. Jsou to naši milí kuřáci, především kouřící děti a mládež. V poslední době se totiž ukázalo, že suché ranní i celodenní pokašlávání kuřáků je projevem toho, že u nich vzniká stav podobný cystické fibróze. Badatelé z Univerzity v Sherbrooke (v kanadské provincii Quebec) prokázali, že extrakt z cigaretového kouře blokuje sekreci chloridů v epitelových buňkách dýchacích cest. Jejich studie ¹⁾ doložila, že kyslíkové i jiné volné radikály obsažené v kouři „dusí“ v buněčných jádrech přesně ten citlivý gen CFTR, jehož úkolem je čas od času vyměnit v membráně kanálky pro chloridy. Volné kyslíkové a jiné radikály z cigaretového kouře úplně zablokovaly geny CFTR v buňkách tkáňových kultur a u skupiny 26 osob podstatně snižovaly (z 22,3 mV na 9,6 mV) transepiteliální elektrický potenciál v nosní sliznici, který je měřítkem jejího zdraví. Přesně v takovém stavu mají sliznice cystičtí fibrotici. Autoři studie uvádějí, že chronické bronchitidy u kuřáků jsou tedy z převážné části způsobeny likvidací tohoto významného genu pro transport chloridových iontů a vody, a následným špatným stavem sliznic.

Z toho, co víme o dalších příznacích poruchy genu CFTR ve vývodech našich žláz, lze také odvodit, proč silní kuřáci mají prokazatelně narušené pohlavní a rozmnožovací schopnosti. Loňská anglická protikuřácká kampaň označila cigaretu za sexuálního vraha a teenageři byli vyzýváni, aby nekouřili, pokud chtějí mít v budoucnu kvalitní sex. Podle Britů cigarety promění dívky v ošklivé ježibaby, zatímco chlapcům udělají z mužství seschlou houžvičku.

Kovboji z reklamy na Marlboro i jeho napodobitelům by se tedy měla každá rozumná žena a budoucí maminka zdaleka vyhnout a muž by ho neměl napodobovat, když už dost dobře víme, co kouř s tím citlivým genem CFTR provádí.