Bioinformatika a genomika

Biologie existuje po staletí, ale v posledních desetiletích se rozvíjí především výzkum nukleových kyselin a proteinů. Podstatou živých organizmů jsou právě tyto obrovské molekuly a složité sítě jejich interakcí. Mezi molekulami, na jejichž vlastnostech je život založen, hraje hlavní úlohu ta největší z nich, vláknitá molekula DNA.

Je samozřejmé, že se biologie řídí fyzikálními zákony, ale navíc jsou její podstatnou součástí jevy a zákonitosti, které ve fyzikálním světě nemají obdoby. Nejpozoruhodnějším z nich je evoluce, bez níž by asi stěží mohly vzniknout tak složité objekty, jako je třeba pampeliška nebo člověk. Instrukce pro vytvoření známých autonomních forem života jsou zakódovány v primárních strukturách jejich molekul DNA. Máme-li instrukce pochopit, musíme primární struktury určit a dekódovat jejich biologický smysl.

Genomy jsou u různých organizmů různě velké a skládají se z jedné nebo více molekul DNA. Nejmenší genomy, tvořené jen jednou, nejčastěji kruhovou molekulou DNA, mají bakterie (ještě menší genomy mají fágy a viry, ty ale nejsou autonomními organizmy). Nedávno bylo dokončeno stanovení primární struktury genomů prvních dvou bakterií (V. Pačes, Vesmír 75, 391, 1996/7) a také mnohem složitější kvasinky Saccharomyces cerevisiae. Její jaderný genom je rozdělen do 16 chromozomů, z nichž každý obsahuje jednu molekulu DNA. Tyto molekuly jsou různě dlouhé, nejkratší je DNA chromozomu I (má něco málo přes 200 000 párů bází), nejdelší DNA chromozomu IV (přes 1 600 000 párů bází). Genom vedle této kvasinky je tvořen molekulami DNA sumární délky přes 13 milionů párů bází. Současně se pracuje na řadě dalších genomů (bakterií E. coli, Bacillus subtilis, rostliny Arabidopsis thaliana, červíčka Caenorhabditis elegans aj.), mezi nimiž samozřejmě nechybí genom lidský. Ten obsahuje asi tři miliardy párů bází.

Na stránku formátu A4 vměstnáme kolem tří tisíc hustě zkondenzovaných písmen. Na zápis lidské genetické informace bychom tedy potřebovali kolem dvou tisíc knih, z nichž každá by obsahovala úctyhodných 500 hustě popsaných stránek. To je už slušná knihovna. A to by byla jen základní informace, tj. souvislý, nám nesrozumitelný text, složený ze čtyř různým způsobem za sebou seřazených písmenek reprezentujících adenin a tymin. Je téměř jisté, že tuto kompletní informaci budeme mít k dispozici za deset let. Někteří badatelé mluví dokonce o pěti letech. A k tomu samozřejmě i kompletní primární struktury genomů většiny biologických zajímavých organizmů a mnoha mikroorganizmů významných zejména z lékařského hlediska. Budeme (nebo vlastně již delší dobu jsme) zahlceni daty, která sama o sobě mnoho neříkají, a přitom je jich tolik, že ani jejich ukládání a třídění není jednoduché. A to nehovoříme o dešifrování jejich významu, což je problematika, která bude těšit i trápit biology podstatnou část příštího století. To vše si vynucuje vznik nové generace biologů, tzv. bioinformatiků, kteří si s těmi daty poradí. Už dnes je o počítačové biologické specialisty velký zájem, jak ukazují stovky inzerátů předních biotechnologických, farmakologických a dalších firem v různých časopisech.

Zároveň vzniká další nový obor, genomika. Ta se snaží uchopit smysl kompletní genetické výbavy organizmů, tedy nikoli jen jeho jednotlivých genů, jak tomu bylo doposud. Slibné výsledky již dnes poskytuje srovnávací genomika. Genomy – a zejména geny člověka, myši a např. mušky octomilky – jsou si mnohem podobnější, než by napovídaly obrovské rozdíly ve vlastnostech těchto organizmů. To umožňuje vytvářet na základě studií jednodušších organizmů rozumné extrapolace a experimentálně testované hypotézy o analogických vlastnostech člověka. Biologii čeká další vývoj a vznik bioinformatiky i genomiky je jeho podstatnou součástí.