Najlepší eště neboli vyrobení

Rovnako ako výška či farba očí, aj inteligencia je podľa mnohých vedcov zakotvená v našej genetickej informácii. A už dlhé roky sa genetici snažia nájsť práve gény zodpovedné za inteligenciu. Jeden z nich, Zhao Bowen ubezpečuje: „Robíme to preto, aby sme sa dozvedeli viac o IQ, a nie aby sme s ním manipulovali.“ Ale bude to stačit aj iným?

„Najlepší, najmúdrejší, najdlhšie žijúci ľudia zatiaľ neboli vyrobení, ale čím viac toho vieme o kódovaní inteligencie, tým viac môžeme vylepšovat technológie a posúvať sa žáducím smerom: aby sme boli schopní vyprodukovať múdrych, milých a čestných ľudí,“ hovorí teoretický fyzik Steven Hsu v dokumente DNA Dreams (Sny o DNA) a pokračuje: „V dnešnej dobe už máme zvieratá, ktoré dospievajú niekoľko krát rýchlejšie než divoké zvieratá. Dokážeme postrčiť ich určité vlastnosti takým smerom, ako sa nám to hodí, ale zatiaľ sme nezačali tlačiť na seba samých. A ja si myslím, že ľudia na seba tlačiť začnú“.

Čo už vieme

S nástupom technológie celogenómového sekvenovania je v dnešnej dobe možné osekvenovať genóm človeka v priebehu niekoľkých hodín. Väčšina génov bola identifikovaná pomocou rôznych metód, no biologické funkcie mnohých z nich zatiaľ zostávajú neobjasnené. Odhaduje sa, že genóm človeka obsahuje približne 20 až 25 tisíc génov kódujúcich proteíny, čo predstavuje asi dve percenta z celkovej genetickej informácie jedinca. Zvyšok predstavujú nekódujúce RNA molekuly, regulačné DNA sekvencie, intróny, ale aj LINEs (z angl. long interspread nuclear elements) a SINEs (short interspread nuclear elements) a tiež ďalšie sekvencie, ktorých funkcie zatiaľ nie sú jasné.

Žiadni dvaja ľudia nemajú identickú genetickú informáciu, dokonca aj genómy jednovaječných dvojčiat môžu obsahovať malé odlišnosti, ktoré vznikajú mutáciami počas raného embryonálneho vývoja. Biochemickými metódami bolo zistené, že podobnosť medzi jednotlivcami je približne 99,5% a rozdiely sú spôsobené prevažne tým, že niektoré gény sa môžu v populácií vyskytovať vo viacerých variantoch.

Molekula DNA (1) se liší od molekuly 2 umístěním jednoho páru bází: C/T polymorfismus.David Exxles, licence: Creative Commons CC BY 4.0

Varianty niektorých génov môžu byť viac časté v určitej populácii a zasa naopak iné varianty budú charakteristické pre inú populáciu. Genetické varianty sa môžu vyskytovať na rôznych úrovniach, od zmien v karyotype po zmeny v jednotlivých nukleotidoch DNA.

Za účelom rozpoznávania genetických variant génov bol vytvorený ľudský referenčný genóm. Rozmach sekvenovania novej generácie (next generation sequencing, NSG) nám umožnil i vyhľadávanie menej-bežných jednonukloetidových populačných polymorfizmov (SNPs, z angl. single nucleotide polymorphism), teda odchýliek individuálnych nukleotidov v DNA jedinca voči kontrolnému vzorku populácie. Tieto polymorfizmy môžu byť asociované s mnohými chorobami, ako napríklad cystická fibróza, β-talasémia alebo kosáčikovitá anémia (česky srpkovitá anémie).

Grafická podoba typického lidského karyotypu.National Human Genome Research Institute

V tejto fáze poznávania sa logicky naskytla otázka, či niektoré z variant ľudských génov majú čo do činenia z ľudskou inteligenciou a či odchýlky od normálnych foriem týchto génov môžu ovplyvniť výšku inteligenčného kvocientu (IQ).

Genetický základ IQ jasný, ale

Genetika má neodškriepiteľne vysokú rolu v inteligencii, no jej presný genetický vplyv zatiaľ zostáva nášmu zraku skrytý. Pomocou štúdia dvojičiek bol opakovane potvrdený vplyv genetickej výbavy na inteligenciu, ale priame prepojenie s určitými variáciami v DNA nebolo jasne popísané.

Už v minulosti sa podarilo identifikovať stovky génov, ktorých mutácie môžu viesť k ťažkostiam vo vývoji a zníženiu IQ, no bežné varianty génov, ktoré by odpovedali variabilite IQ v populácii zostávajú stále nepolapiteľné. Názory mnohých genetikov na prepojenie inteligencie s konkrétnymi formami génov sú skeptické a mnohí tvrdia, že skúmané skupiny sú príliš malé a inteligencia je príliš komplexná.

Štúdie zamerané na prepojenie rôznych variant génov s inteligenciou priniesli doteraz len nulové alebo falošne-pozitívne výsledky. Jednu z nich viedol americký behaviorálný genetik Robert Plomin. V jej rámci bolo skúmaných až 7900 vzoriek DNA a až 350 tisíc variácií (SNPs). Vzorky boli pozbierané od detí, bez ohľadu na výšku ich IQ, a bohužiaľ sa nepodarilo nájsť žiadne prepojenie génov alebo SNPs s inteligenciou.

Po tomto neúspechu sa Robert Plomin rozhodol zmeniť svoju stratégiu a zameral sa so svojou skupinou len na štúdium vzoriek, ktoré pochádzali od jedincov s výrazne nadpriemerným IQ. Podarilo sa mu skompletizovať až dvetisíc vzoriek DNA od detí, ktoré sa zapísali do dlhodobej americkej štúdie (The Study of mathematically precocious Youth (SMPY), ktorej začiatok sa datuje v sedemdesiatých rokoch 20. storočia a zoskupuje vzorky od detí, ktorých priemerné IQ sa pohybuje nad 150 (pričom priemerné IQ v populácii je okolo 100).

Hľadajú sa geniálne deti

Tu sa tiež začína príbeh skupiny Kognitívnej genomiky (Cognitive Genomics Lab) založené na  Pekingskom Inštitúte Genomiky (Beijing Genomics Institute, BGI) v roku 2011 pod vedením mladého Zhaoa Bowena (česká transkripce Čao). Skupina pozostáva z biológov, bioinformatikov, psychoanalytikov, psychológov, matematikov a jej členom je aj teoretický fyzik Steve Hsu. Táto výskumná skupina sa zaoberá predovšetkým pochopením ľudskej inteligencie a jej hlavným cieľom je identifikácia génov, ktoré by inteligenciu a kognitívne schopnosti mohli ovplyvňovať.

Křivka rozložení inteligence v populaci.Alessio Damato, Mikhail Ryazanov. Licence: CC BY-SA 4.0

Keďže BGI je jedným z popredných centier pre sekvenovanie (cca 140 sekvenátorov HiSeq 2000, sekvenovanie až 2000 vzoriek DNA za jeden deň) hlavným problémom v tejto štúdii nie je samotné sekvenovanie, ale paradoxne zbieranie vzoriek od ľudí, ktorých IQ je vysoko nadpriemerné. Vedci z BGI sa pokúšali naverbovať tých najlepších teenagerov, ktorí sa zúčastňovali tréningových kempov vedeckých a matematických olympiád.

Bohužiaľ ich prístup zlyhal, keď sa týmto spôsobom podarilo vyzbierať len niekoľko stoviek vzoriek. Hlavným problémom boli prevažne obavy zo strany rodičov, pretože deťom museli byť odobrané vzorky krvi. Zároveň na samotných stránkach BGI je možné sa do štúdie prihlásiť ako dobrovoľník, človek ale musí spĺňať určité kritériá (len jeden človek zo 30 000 sa kvalifikuje), a číslo dobrovoľníkov, ktorí boli kvalifikovaní, sa zatiaľ vyšplhalo len na asi 500. To bolo príliš málo, aby mohla byť daná skupina podrobená analýze.

Keď sa však Hsu dopočul o veľkosti a kvalite skupiny, ktorú vyzbieral Plomin, došlo k nadviazaniu ich spolupráce. Plomin poskytol 1600 vzoriek zo SMPY a Hsu ďalších 500. Ako kontrolná vzorka mali byť využité sekvencie viac ako 4000 ľudí z projektu UK10K zameraného na štúdium vzácnych genetických variant, ktoré by mohli byť asociované s rôznymi ľudskými ochoreniami. Táto skupina by mala poskytovať veľkú rôznorodosť vo výške IQ, a preto by mala byť dobrou kontrolnou vzorkou.

Táto štúdia a mnohé podobné však prinášajú veľké množstvo kritiky, predovšetkým preto, že modifikácia génov je pre verejnosť veľmi citlivou témou. Odporcovia týchto štúdií často vysvetľujú svoje pohnútky tak, že výsledky prepojenia určitých genetických variant s IQ môžu byť ľahko nepochopené, alebo, čo je horšie, zneužité.

Na druhej strane, sám Plomin hovorí, že jeho cieľom je predovšetkým prepojenie inteligencie s génmi a zároveň pochopenie toho, prečo sa niektoré deti učia ľahko a naopak iné majú s učením problémy. A Bowen sa pridáva: „Mám prianie. Dúfam, že môj projekt prispeje k lepšej spoločnosti. Odkrývame ľudskú rôznorodosť a jej základné príčiny. Robíme to preto, aby sme sa dozvedeli viac o IQ, a nie aby sme s ním manipulovali.“

Postupom času sa vedci približujú k pochopeniu inteligencie, no predstava, že bude možné vyberať si svoje budúce deti na základe IQ pre nás zostáva len sci-fi. Našťastie, alebo nanešťastie? Na to si musíme odpovedať každý sám. Na svete však dozaista žijú (a bádají) ludia, ktorí o niečom takom snívajú.