Každou chvíli se v médiích objeví zpráva, že vědci objevili gen pro to a ono. Pro obezitu, genialitu, alkoholismus, strach, štěstí… Téměř vždy se jedná o zjednodušení tak brutální, že zcela zamlžuje podstatu problému. Na aktuální studii týkající se lidské výšky lze dobře demonstrovat, že genetika je málokdy tak přímočará.

Kdyby šla veškerá dědičnost vysvětlit pouze Mendelovými zákony, skutečně by naše chromozomy ukrývaly pro každou vlastnost zděděnou od rodičů jediný gen. Jako v Mendelově pokusu: Každá buňka rostliny hrachu nese dvě kopie genu určujícího barvu semen. Tento gen má dvě verze. Jedna podmiňuje žlutou, druhá zelenou barvu, přičemž žlutá je dominantní. Je-li tedy alespoň v jedné kopii ona dominantní verze, semena budou žlutá, v opačném případě zelená. Hotovo, vyřízeno, tečka. Takto to funguje například u barvy očí nebo u krevních skupin.

Ale s výškou postavy a dalšími komplexními vlastnostmi je to poněkud zašmodrchanější. Z dostupných dat se zdá, že výška je u lidí určena geny asi z 80 %, zbytek připadá na vlivy prostředí, především výživy v dětství a dospívání. (A například u inteligence je vliv prostředí ještě mnohem výraznější.) V roce 1883 měřil průměrný český rekrut 164,6 centimetru. V roce 1951 měřil sedmnáctiletý český mladík v průměru 172,6 cm a v roce 2001 už 180,3 cm. Za tak rychlý nárůst mohou především změny ve výživě.

A složitější to je i s geny ovlivňujícími vzrůst. Je o nich třeba mluvit v množném čísle. Ještě v roce 2007 byl sice znám jediný, ale ani tehdy si odborníci nemysleli, že jediným zůstane. Bylo zřejmé, že výška postavy je polygenní vlastnost.

Známých genů, které se na růstu člověka podílejí, postupně přibývalo. Zásluhou mezinárodního konsorcia GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits), na němž se podílí více než 450 vědců z 300 výzkumnýh institucí, jich dnes známe stovky. Konsorcium nyní v časopise Nature Genetics publikovalo výsledky rozsáhlé studie, která odhalila celkem 697 genetických variant na 424 místech lidské DNA. Nemluvme raději o genech, protože definice genu je složitější, než by se na první pohled mohlo zdát. Viz osmidílný seriál Vladimíra Vondrejse Co je to gen z časopisu Vesmír (s výjimkou druhého dílu dostupný jen předplatitelům).

Vědci sdružení v GIANT uskutečnili takzvanou celogenomovou asociační studii (GWAS), která byla největší svého druhu. Zpracovali genetická data od 253 288 lidí evropského původu. (Což mimo jiné znamená, že pozornosti zatím unikají genetické faktory, které mohou být specifické pro jiné lidské populace.) Sledovali takzvané jednonukleotidové polymorfismy (SNP), což jsou rozdíly v genetické výbavě jednotlivých lidí na úrovni záměny jediného písmene genetické abecedy. (Někteří lidé mají na určitém místě své DNA například sekvenci písmen GATTC, jiní GACTC.) Vědci prozkoumali asi dva miliony těchto jednopísmenkových rozdílů a pomocí statistických metod hledali ty, které by mohly vzrůst ovlivňovat (tj. jsou s touto vlastností asociovány).

Více se o celogenomových asociačních studiích  a o jednonukleotidových polymorfismech můžete dočíst ve volně přístupném článku Evy Froňkové Věk genetiky: začal dříve, než jsme čekali.

Geny, o jejichž vlivu na výšku postavy už víme, vysvětlují stále jen pětinu veškeré geneticky podmíněné variability.

Objevených 697 varinat na 424 místech genomu však určitě není konečné číslo. Sami autoři odhadují, že skutečný počet se pohybuje v řádu tisíců. K jejich odhalení by však bylo potřeba zpracovat data od ještě mnohem většího počtu lidí, aby ve statistickém sítu uvízly i vzácnější varianty. A bude třeba zapátrat také v oblastech genomu, které sice nenesou informace o stavbě proteinů, ale mohou hrát významnou regulační funkci. Geny, o jejichž vlivu na výšku postavy už víme, vysvětlují stále jen pětinu veškeré geneticky podmíněné variability. Jsou mezi nimi například geny ovlivňující prodlužování kostí v dětství, nebo metabolismus kolagenu a dalších látek podílejících se na tvorbě kostí a chrupavek. Zároveň platí, že se tyto geny podílejí i na řadě dalších vlastností organismu. Lidský genom sestává jen z asi 22 000 genů. Kdybychom jich stovky či tisíce spotřebovali jen na určení výšky postavy, brzy by nám došly zásoby.

Nově publikovaná studie se sice zabývala výškou, ale lze ji považovat za modelový příklad pro další studie zkoumající vlastnosti organismu podmíněné velkým počtem genů. Takže až se zase dočtete o objevu genu pro X, zbystřete pozornost. Je-li oním X cokoli složitějšího než tvorba konkrétního proteinu, který následně ovlivňuje to či ono, bude skutečnost téměř jistě složitější.

Článek navazuje na sloupek Žádná věda, který autor tohoto textu píše pro magazín Víkend MF DNES. Jeho první díl vyšel v sobotu 18. 10. Články podrobněji se věnující tématům, které sloupek stručně komentuje, najdete každý týden na stránce vesmir.cz/vikend.

Titulní ilustrace: Jane Ades/NHGRI

Print Friendly